التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مرض وراثي تدريجي يسبب التهابات رئوية طويلة الأمد ويحد من القدرة على التنفس بمرور الوقت.
أكثر من 30.000 من الأطفال والبالغين في الولايات المتحدة مصابون بالتليف الكيسي (70.000 في جميع أنحاء العالم) ويؤثر التليف الكيسي على الأشخاص من كل مجموعة عرقية.
في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، تؤدي الطفرات في جين منظم توصيل الغشاء التليف الكيسي (CFTR) إلى اختلال وظيفي لبروتين CFTR.
أعراض التليف الكيسي
عندما لا يعمل البروتين بشكل صحيح ، فإنه غير قادر على المساعدة في نقل الكلوريد – أحد مكونات الملح – إلى سطح الخلية. ب
دون الكلوريد لجذب الماء إلى سطح الخلية.
يصبح المخاط في الأعضاء المختلفة سميكًا ولزجًا.
في الرئتين يسد المخاط المسالك الهوائية ويحبس الجراثيم ، مثل البكتيريا ، مما يؤدي إلى الالتهابات والالتهابات وفشل الجهاز التنفسي ومضاعفات أخرى.
لهذا السبب يعد تجنب الجراثيم مصدر قلق كبير للأشخاص المصابين به.
يمنع تراكم المخاط في البنكرياس إفراز الإنزيمات الهاضمة التي تساعد الجسم على امتصاص الطعام والعناصر الغذائية الأساسية.
مما يؤدي إلى سوء التغذية وضعف النمو. في الكبد.
يمكن للمخاط السميك أن يسد القناة الصفراوية ، مما يسبب أمراض الكبد. في الرجال ، يمكن أن يؤثر التليف الكيسي على قدرتهم على إنجاب الأطفال.
نظرًا لتحسين العلاجات والرعاية الطبية ، فإن أكثر من نصف المصابين به يبلغون من العمر 18 عامًا أو أكثر.
يمكن للعديد من المصابين به أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة صحية ومرضية في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر وما بعدها.
ما هو مرض وأعراض التليف الكيسي؟
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون به من مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك:
بشرة ذات مذاق مالح جدا السعال المستمر مع البلغم في بعض الأحيان التهابات الرئة المتكررة.
بما في ذلك الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية أزيز أو ضيق في التنفس ضعف النمو أو زيادة الوزن.
بالرغم من الشهية الجيدة كثرة البراز الدهني أو المتكتل أو صعوبة في التبرز الاورام الحميدة الأنفية
التهابات الجيوب الأنفية المزمنة تعجر أو تضخم أطراف الأصابع والقدمين هبوط المستقيم عقم الذكور
التليف الكيسي والوراثة
ورث الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي نسختين من جين التليف الكيسي المعيب – نسخة واحدة من كل والد.
يجب أن يكون لدى كلا الوالدين نسخة واحدة على الأقل من الجين المعيب.
يُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من جين التليف الكيسي اسم الناقلين.
لكنهم لا يعانون من المرض. في كل مرة ينجب فيها اثنان من حامليه طفل ، تكون الفرص:
25 بالمائة (1 من 4) سيصاب الطفل بالتليف الكيسي 50 بالمائة (1 من 2) الطفل سيكون حاملًا لكنه لن يكون مصابًا بالتليف الكيسي 25 بالمائة (1 من 4) الطفل لن يكون حاملاً ولن يكون مصابًا بالتليف الكيسي ي
حتوي جين التليف الكيسي المعيب على شذوذ طفيف يسمى الطفرة.
هناك أكثر من 1700 طفرة معروفة للمرض. معظم الاختبارات الجينية تفحص فقط طفرات هذا المرض الأكثر شيوعًا.
قد تشير نتائج الاختبار إلى أن الشخص الحامل لجين التليف الكيسي ليس ناقلًا.
يعد تشخيص التليف الكيسي عملية متعددة الخطوات .
تشخيص التليف الكيسي
فحص حديثي الولادة اختبار العرق الاختبار الجيني أو الناقل التقييم السريري في مركز رعاية معتمد من مؤسسة CF.
على الرغم من تشخيص معظم الأشخاص بالإصابة بالتليف الكيسي في سن الثانية ، يتم تشخيص البعض على أنهم بالغون.
يمكن لأخصائي التليف الكيسي طلب اختبار العرق والتوصية باختبارات إضافية لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.
احصائيات التليف الكيسي :
وفقًا لسجل مرضى مؤسسة التليف الكيسي ، في الولايات المتحدة: يعيش أكثر من 30000 شخص مصابين بالتليف الكيسي
(أكثر من 70000 شخص حول العالم).
يتم تشخيص أكثر من 75 في المائة من المصابين بالتليف الكيسي في سن الثانية.
أكثر من نصف سكان التليف الكيسي تبلغ أعمارهم 18 عامًا أو أكثر.
يمكن أن تؤثر العديد من العوامل المختلفة على صحة الشخص وعلى المسار الذي يسير فيه المرض ، بما في ذلك عمرك عندما يتم تشخيصك.
أبحاث عن علاج مرض التليف الكيسي
عندما بدأت مجموعة من الآباء مؤسسة التليف الكيسي في عام 1955 ، لم تكن هناك علاجات للتليف الكيسي. وضع هؤلاء الآباء نصب أعينهم .
من أجل: الفهم المسبق لهذا المرض غير المعروف ابتكار علاجات جديدة ورعاية متخصصة لأطفالهم ابحث عن علاج في السنوات التالية .
مكن جمع التبرعات والتزام مجتمع التليف الكيسي المؤسسة من دعم الأبحاث الأساسية في المختبر التي أدت إلى اكتشافات رائدة ، بما في ذلك تحديد الجين والبروتين المسؤول عن التليف الكيسي.
من خلال توسيع معرفتنا بالبيولوجيا الأساسية للمرض وتأثيره على الجسم ، مهد الباحثون الطريق لابتكار علاجات جديدة.
ساعد التزام المؤسسة الثابت بتطوير أبحاثه على تمكين أكثر من اثني عشر علاجًا جديدًا لهذا المرض. لقد أحرزنا تقدمًا مذهلاً ، بما في ذلك الموافقات من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)
عوامل الخطر
لأن التليُّف الكيسي هو اضطراب وراثي، فإنه يحدث في العائلات؛ لذا فإن ايجابية التاريخ العائلي هي إحدى عامل خطر. على الرغم من أن التليف الكيسي يحدث في جميع الأجناس، إلا أنه أكثر شيوعًا في الأشخاص البيض من أصول شمال أوروبا.
المضاعفات
يُمكن أن تُؤثِّر مضاعفات التليُّف الكيسي على الجهاز التنفُّسي، والهضمي والتناسلي، وكذلك أعضاء الجسم الأخرى.
مضاعفات الجهاز التنفسي
تضرر الممرات الهوائية (توسع القصبات) التليف الكيسي من مسببات توسع القصبات، وهي حالة مرضية رئوية مزمنة يحدث فيها توسع وتندب غير طبيعي للممرات الهوائية (القصبات الهوائية) مما يزيد من صعوبة تحرّك الهواء داخل وخارج الرئتين وطرد المخاط من القصبات الهوائية.
حالات العدوى المزمنة. يوفر المخاط السميك الموجود في الرئتين والجيوب الهوائية بيئة خصبة لنمو البكتيريا والفطريات. وقد يُصاب مرضىاه بحالات عدوى الجيب الهوائي، أو التهاب القصبات أو التهاب الرئة. ومن الشائع الإصابة بعدوى البكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية ويصعب معالجتها.
نمو السلائل في الأنف (الزوائد اللحمية بالأنف). ونظرًا لالتهاب وتورم الأغشية المبطنة للأنف، تنمو زوائد لحمية ملساء (السلائل) داخل الأنف.
سعال الدم (نفث الدم). توسع القصبات قد يحدث بجوار الأوعية الدموية في الرئتين. والجمع بين تضرر الممرات الهوائية والعدوى يمكن أن يتسبب في سعال الدم. وحتى مع خروج كمية قليلة فقط من الدم، إلا أنه قد يكون مهددًا أيضًا للحياة.
استرواح الصدر. في هذه الحالة، يمر الهواء داخل الحيز الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، ويحدث انخماص رئوي جزئي أو كُلي. التليف الكيسي أكثر شيوعًا عند كبار السن. قد يتسبب الاسترواح الصدري في الشعور بألم صدري مفاجئ أو ضيق في التنفس. ويشعر بعض الأشخاص بخرخرة في الصدر.
الفشل التنفسي. وبمرور الوقت، قد يتسبب التليف الكيسي في تضرر أنسجة الرئة لدرجة فقدان وظيفتها. وعادة ما تسوء الوظيفة الرئوية تدريجيًّا، وبالتالي تصبح مهددة للحياة. يُعَدُّ الفشل التنفسي أكثر الأسباب الشائعة المؤدية إلى الوفاة.
التفاقم الحاد. قد يواجه المصابون بالتليف الكيسي تفاقم الأعراض التنفسية، مثل السعال مع فرط إفراز المخاط وضيق النفس. وهذا يسمى التفاقم الحاد ويلزمه العلاج بالمضادات الحيوية. وأحيانًا يمكن العلاج في المنزل، ولكن قد يتطلب الأمر الرعاية والحجز في المستشفى. كما يشيع نقص الطاقة وفقدان الوزن أثناء فترة التفاقم.
مضاعفات الجهاز الهضمي
نقص التغذية. قد يسد المخاط السميك الأنابيب التي تحمل إنزيمات الهضم من البنكرياس إلى الأمعاء. دُونَ هذه الإنزيمات، لا يستطيع الجسم امتصاص البروتين، أو الدهون أو الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، وبذلك لا تحصل على ما يكفي من العناصر المغذية. قد يؤدي هذا إلى تأخر النمو، أو فقدان الوزن أو التهاب البنكرياس.
داء السُّكَّري. ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه الجسم لاستخدام السكر. يزيد التليُّف الكيسي من خطورة الإصابة بالسكري. حوالي 20% من المراهقين و40% إلى 50% من البالغين المصابين به يصابون بالسكري.
أمراض الكبد. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودًا أو ملتهبًا. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشكلات في الكبد، مثل اليرقان ومرض الكبد الدهني وتشمع الكبد – وأحيانًا حصوات المرارة.
انسداد الأمعاء. قد يحدث انسداد الأمعاء في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. وقد يحدث أيضًا الانغلاف وهو حالة تنزلق فيها قطعة من الأمعاء داخل جزء مجاور من الأمعاء مثل التليسكوب القابل للطي.
متلازمة انسداد الأمعاء القاصي (DIOS). متلازمة انسداد الأمعاء القاصي هي انسداد جزئي أو كلي حيث تلتقي الأمعاء الدقيقة بالأمعاء الغليظة. تتطلب متلازمة انسداد الأمعاء القاصي علاجًا فوريًّا.
أمراض الجهاز التناسلي
العقم عند الرجال. يُصاب معظم الرجال الذين لديهم تليف كيسي بالعقم، لأن القناة التي توصل بين الخصيتين وغدة البروستاتا (الأسهر) تكون إما مسدودة بالمخاط وإما مفقودة بالكامل. أحيانًا تتيح بعض العلاجات والإجراءات الجراحية للعقم، للرجال المصابين بالتليف الكيسي (CF) إمكانية أن يصبحوا آباءً بيولوجيين.
انخفاض الخصوبة عند النساء. على الرغم من أن النساء المُصابة بالتكيس الليفي قد تكون أقل خصوبةً من النساء الأخريات، فمن الممكن لهن أن يحملن حملًا ناجحًا. ومع ذلك، فيمكن أن يزيد الحمل من مؤشرات التليف الكيسي وأعراضه سوءًا، لذلك احرصي على مناقشة الطبيب حول المخاطر المحتملة.
مضاعفات أخرى
ترقُّق العظام (هشاشة العظام). إن الأشخاص المُصابين بالتليف الكيسي أكثر عُرضةً للإصابة بترقُّق العظام الخطير. كما قد يواجهون الشعور بألم في المفاصل والتهاب المفاصل وألم في العضلات.
اختلال توازن الكهارل والجفاف. قد يَضْطَرب توازن المعادن في الدم لدى الأشخاص المُصابين به نظرًا إلى أن تعرّقهم أكثر ملوحة. ويجعلهم ذلك أكثر عرضة للإصابة بالجفاف، وخصوصًا عند ممارسة التمارين الرياضية أو التواجد في الطقس الحار. تشتمل مؤشرات المرض وأعراضه على زيادة سرعة القلب، والإرهاق، والضعف، وانخفاض ضغط الدم.
مشكلات الصحة العقلية. قد تتسبَّب الإصابة بمرض مزمن لا علاج له في الشعور بالخوف والاكتئاب والقلق.